人类基因组计划人类基因组计划（HGP)21世纪第一项伟大的科技成就（人类基因组计划）人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命“天书”，解读了人类自身的奥秘。人类基因组计划产生的背景人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望...
基因组学的概念及发展基因组学概念组学：研究细胞、组织或整个生物体内某种分子（DNA、RNA、蛋白质、代谢物或其他分子）所有组成内容的学科，称为组学（-omics)。基因组学概念1986年提出基因组学的概念，其现已经发展成为遗传学中最重要的分支学科。基因组学：研究生物体内基因组的分子特征。以分子生物学、电子计算机和信息网络技术为研究手段；以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。基因组学研究的...
EMBL的基因组和核酸序列资源EMBLEnsemblENAEnsemblEnsemblEnsemblhttp://asia.ensembl.org/index.htmlEnsemblhttp://asia.ensembl.org/info/index.htmlEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblEnsemblENAENAhttps://www.ebi.ac.uk/ena欧洲核苷酸数据库EuropeanNucleotideArchive，ENAENAENAINSDC
UCSC基因组浏览器RNA-seqRNA-seq剪接位点6095%、47.5%、10%mRNAESTHide：densesquishpackfullmRNAmRNAYY1mRNA23YY1mRNA23YY1mRNA
生物信息学的生物学基础真核生物基因组ATG,TAA,TGA,TAGGTAG-3123mRNAORFTSS53DNACDS3UTR（intron）5UTR（intron）加帽位点5m7GpppNpC/GAANNATGGA/GNNATGGpoly(A)ORF75’UTR3’UTR
生物信息学的生物学基础原核生物基因组DNAmRNA（5untranslatedregions,5UTR）（codingsequences,CDS）（3untranslatedregions,3UTR）mRNA（promoter）（openreadingframe,ORF）（transcriptionstartsite,TSS）53终止密码子（5′-flankingregion）（5′-flankingregion）DNA起始密码子DNA。AACGCATGCAGCTTGCGTACGTCGORF1ORF2ORF3ORF4ORF5ORF6ipoZYA)...β）
中国人类基因组计划中国的基因组研究始于20世纪90年代初由中国科学院洪国藩教授领衔的水稻基因组计划。1999年中国提出参加人类基因组国际合作计划，同年9月正式确认和划分了中国承担的人类基因组测序工作区域和工作量，即3号染色体短臂自D3S3610标志至端粒区段约3千万个碱基对的全序列测定，简称其为“1%测序任务”。在杨焕明教授为首的七人项目执行小组的领导下，经中国科学院遗传研究所人类基因组中心以及国家人类基因组南方...
第十七讲人类遗传病、人类基因组计划1.(2018届宿迁模拟)关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.白化病属于常染色体异常遗传病B.青少年型糖尿病属于单基因遗传病C.调查遗传病的发病率时应在患者的家系中调查D.近亲结婚导致子代患隐性遗传病的机会大大增加2.(2018届宿迁模拟)“全面二孩”政策实施后，优生再次成为众多家庭关注的话题。下列哪项不是优生的可行性方案()A.禁止近亲结婚B.鼓励遗传咨询C.测定并公布婚配双方的DNA序列D.进...
第十七讲人类遗传病、人类基因组计划测试内容测试要求五年考情人类遗传病的类型人类遗传病的产生原因、特点及类型常见单基因病的遗传AA2017(选)、2012、2014(主)人类遗传病的监测和预防遗传病的产前诊断与优生的关系遗传咨询与优生的关系AA2013、2016(选)人类基因组计划及其意义A2015(选)1.人类遗传病通常指由于________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和________遗传病三类。先天性疾病____...
第二章基因与基因组第一节基因与基因组的概念一．基因概念的发展从遗传学史的角度看，基因概念的发展大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段，摩尔根的基因阶段，顺反子阶段，操纵子阶段和现代基因阶段。（一）孟德尔的遗传因子1865年，奥地利的孟德尔在《植物杂交试验》的论文中提出生物体的各种特定性状受遗传因子所控制，一个因子决定一种性状。作为基因雏形名词的遗传因子，只是一种逻辑推理概念，没有任何物质内容。（...
第一章基因与基因组基因是什么？◦物质：特定核苷酸序列◦功能：遗传第一节基因(Gene)一、概念基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。是遗传物质的最小功能单位多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和...
中英联合实验室基本概念基因组（Genome）：一个生物体、细胞器或病毒的整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包括所有的编码区和非编码区）基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段，对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。分子遗传学的分支学科提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息生命科学的前沿和热点领域中英联合实验室基因组学最早1986年，由...
实验一动物细胞基因组DNA的分离、定量和限制性内切酶消化实验前特别注意事项：酚、EB（溴化乙锭）等对人体有毒，在操作有毒试剂，必须戴上PE手套，小心操作，防止进入人体。一、【实验目的】通过本实验学习和掌握：（1）动物基因组提取的原理和方法；（2）DNA的琼脂糖凝胶电泳技术；（3）DNA检测技术(定量、定性)；（4）DNA酶解（消化）技术。二、【基本原理】真核生物的一切有核细胞（包括培养细胞）都能用来制备基因组DNA。真...
基因组文库基因组文库基因组文库就是将某一生物基因组DNA片段化并全部克隆后所获得的重组子群体的总称。1基因组文库应能代表生物体整套的DNA片段。涵盖了生物体所有的基因，当需要时，能从基因组文库里找到任何特定的基因片段。11这些序列和原来样本中存在的所有DNA序列相一致，并保持原来的丰度。基因组文库的构建过程质粒λ噬菌体科斯质粒（Cosmid）细菌人工染色体BAC酵母人工染色体YAC<10kb<23kb<45kb<100kb300kb-1.2Mb构建...
人类基因组计划及相关事件人类基因组计划（HGP)21世纪第一项伟大的科技成就（人类基因组计划）人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命“天书”，解读了人类自身的奥秘。人类基因组计划产生的背景人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的...
人类基因组特点（一）人核基因组人类核基因组结构非常庞大复杂；基因组DNA总长度约3.2×109bp(32亿碱基对)；包含约为3.4-3.5万个基因；不均匀的分布在染色体上。人类核基因组结构细胞核基因组3000Mb线粒体基因组16.6Kb10%基因专一或中重复序列﹤10%编码DNA非编码DNA假基因基因片段内含子人类基因组90%基因外DNA2个rRNA基因22个tRNA基因13个蛋白编码基因>90%70%串联重复序列/成熟重复序列单一或低拷贝重复序列中度和高度...
基因组学的概念及发展基因组学概念组学：研究细胞、组织或整个生物体内某种分子（DNA、RNA、蛋白质、代谢物或其他分子）所有组成内容的学科，称为组学（-omics)。基因组学概念1986年提出基因组学的概念，其现已经发展成为遗传学中最重要的分支学科。基因组学：研究生物体内基因组的分子特征。以分子生物学、电子计算机和信息网络技术为研究手段；以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。基因组学研究的...
真核生物基因组特点真核生物基因组染色体DNA染色体外基因人类染色体核型人类线粒体DNA真核生物基因组染色体DNA染色体外基因人类染色体核型人类线粒体DNA真核生物基因组植物和其他可进行光合作用的真核生物具备定位于叶绿体的第三基因的普遍特征。真核基因组的结构特点1.远大于原核基因组，结构复杂，基因数庞大；2.每一种真核生物都有一定的染色体数目；3.真核基因为断裂基因，并受一系列顺式作用元件调控；4.真核生物基因...
原核生物基因组特点基因组（genome），又称染色体组；物种遗传信息的“总词典”；控制发育的“总程序”；生物进化历史的“总档案”。原核生物基因组真核生物基因组以大肠杆菌（Escherichiacoli）为例原核生物基因组细菌染色体DNA（类核）质粒DNA（一）类核（nucleoid）细菌染色体在细胞内形成的一个致密区域。大肠杆菌细胞结构类核（1）通常仅由一条环状双链DNA分子组成，一般只有一个DNA复制起点。大肠杆菌染色体DNA...
